Sinh học 12/Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân

Di truyền liên kết với giới tính

Nhiễm sắc thể giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể giới tính

NST giới tính là loại NST có chứa các gen quy định giới. Tuy nhiên, ngoài các gen quy định giới tính thì NST giới tính cũng có thể chứa các gen khác.

Trong cặp NST giới tính, ví dụ cặp XY ở người có những đoạn được gọi là tương đồng và đoạn không tương đồng. Đoạn không tương đồng chứa các gen đặc trưng cho từng NST còn đoạn tương đồng chứa các lộcut gen giống nhau (hình 12.1).

Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể

Ở động vật có vú và ruồi giấm, con cái thường có cặp NST giới tính XX và con đực có cặp NST giới tính XY. Trong khi đó, ở một số loài động vật như: chim và bướm, con cái lại có cặp NST giới tính XY còn con đực có cặp NST giới tính XX. Một số loài như châu chấu, con cái có 2 NST X (XX), còn con đực có một NST XOXO). Ngoài các kiểu cơ chế tế bào học xác định giới tính nêu trên, ở giới Động vật còn có một số cơ chế tế bào học xác định giới tính khác mà SGK không có điều kiện đề cập.

Di truyền liên kết với giới tính

Gen trên nhiễm sắc thể X

Trong khi làm thí nghiệm ở ruồi giấm, Moocgan tình cờ phát hiện thấy một số ruồi đực mắt trắng. Để tìm hiểu quy luật di truyền của tính trạng này, ông đã làm thí nghiệm như sau:

Moocgan đã giải thích sự di truyền màu mắt của ruồi giấm như sau: Gen quy định tính trạng màu mắt chỉ có trên NST X mà không có trên NST Y. Vì vậy, cá thể đực (XY) chỉ cần có một alen lặn nằm trên NST X đã biểu hiện ra kiểu hình. Hình 12.2 giải thích cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền tính trạng màu mắt liên kết với giới tính ở ruồi giấm (phép lại thuận nêu trên).

Gen trên nhiễm sắc thể Y

NST Y ở một số loài hầu như không chứa gen, nhưng nếu có gen nằm ở vùng không tương đồng trên Y thì tính trạng do gen này quy định sẽ luôn được biểu hiện một giới (ví dụ, ở người chỉ biểu hiện ở nam giới). Cho đến nay, tính trạng có túm lông trên vành tai ở người được cho là do gen trên NST Y quy định vì đặc điểm này luôn di truyền từ bố cho con trai. Năm 2004, người ta đã phát hiện thấy trên NST Y ở người có 78 gen, trong đó có các gen quy định nam tính.

Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính

Ở nhiều loài động vật, giá trị kinh tế của giới đực và giới cái là khác nhau đáng kể nên việc phân biệt sớm được giới tính của vật nuôi để chi tiến hành nuôi một giới cho năng suất cao sẽ đem lợi ích kinh tế rất lớn. Vì vậy, khi biết được một đặc điểm nào đó để nhận biết (hình thái, màu sắc,...) do gen nằm trên NST giới tính quy định thì có thể dùng đặc điểm đó như dấu chuẩn nhận biết để phân biệt giới tính sớm ở các loài động vật. Ví dụ, người ta có thể nhận biết ra trứng tằm nào sẽ cho ra con đực, trứng tằm nào sẽ cho ra tằm cái dựa trên màu sắc của trứng. Việc phân biệt được con đực và cái ở giai đoạn sớm sẽ đem lại hiệu quả kinh tế cao vì nuôi tằm đực sẽ cho năng suất tơ cao hơn so với nuôi tằm cái.

Di truyền ngoài nhân

Năm 1909, Coren (Correns) là người đầu tiên đã tiến hành các phép lại thuận nghịch ở cây hoa phấn (Mirabilis jalapa) và đã phát hiện ra kết quả lại khác biệt với các phép lai của Menđen. Thí nghiệm được tóm tắt như sau:

Ở động vật và người, các gen nằm trong ti thể cũng được di truyền theo dòng mẹ, có nghĩa là đời con luôn có kiểu hình của mẹ. Ví dụ, một bệnh di truyền ở người gây nên chứng động kinh (nguyên nhân là do một đột biến điểm ở một gen nằm trong ti thể làm cho các ti thể không sản sinh đủ ATP nên tế bào bị chết và các mô bị thoái hoá, đặc biệt là các mô thần kinh và cơ) luôn được di truyền từ mẹ sang con.

Nguyên nhân dẫn đến hiện tượng di truyền theo dòng mẹ là do khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền tế bào chất cho trứng. Do vậy, các gen nằm trong tế bào chất (trong ti thể hoặc trong lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua tế bào chất của trứng.

Sự phân li kiểu hình ở đời con đối với các tính trạng do gen nằm trong tế bào chất quy định rất phức tạp. Lí do là vì một tế bào có thể chứa rất nhiều ti thể và lục lạp; một ti thể hay lục lạp lại chứa rất nhiều phân tử ADN nên một gen trong tỉ thể hoặc trong lục lạp thường chứa rất nhiều bản sao. Các bản sao của cùng một gen có thể bị các đột biến khác nhau nên một cá thể thường chứa nhiều alen khác nhau của cùng một gen và trong cùng một tế bào, các tin thể khác nhau có thể chứa các alen khác nhau và các mô khác nhau có thể chứa các alen khác nhau.

Tham khảo

• SGK Sinh học 12, NXB Giáo dục Việt Nam, trang 50 – 53.