Sinh học 12/Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào. Sự thay đổi số lượng NST có thể có nhiều loại: đột biến lệch bội (dị bội) và đột biến đa bội.

Đột biến lệch bội

Khái niệm và phân loại

• Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng.
• Ở sinh vật lưỡng bội, đột biến lệch bội thường có các dạng chính như hình 6.1.

Cơ chế phát sinh

• Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng không phân li. Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu thể đột biến lệch bội một vài NST.
• Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. Sự không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay cặp NST giới tính.
• Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n). làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

Hậu quả

• Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
• Ở người, trong số các ca thai bị sẩy tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể ba là 53,7%, thế một là 15,3%,... Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn sớm. Nếu sống được đến khi sinh đều mắc những bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (ba NST số 21), hội chứng Tớcnơ (chỉ có một NST giới tính X),...
• Ở thực vật cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ, ở cà độc dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng lác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển của các gai.

Ý nghĩa

Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Đột biến đa bội

Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

• Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. Cơ thể sinh vật mang bộ NST bất thường như 3n, 4n, 5n, 6, 7n, 8n,... được gọi là thể đa bội. Trong đó, cơ thể có bộ NST là 3n, 5n, 7n,... gọi là thể đa bội lẻ, còn cơ thể có bộ NST là 4n, 6n, 8n,... được gọi là thể đa bội chẵn.
• Thể tự đa bội có thể được phát sinh bằng một số cơ chế như ở hình 6.2.
• Từ hình 6.2 có thể thấy, thể tự tam bội (3n) có thể được tạo nên do kết hợp các giao tử đơn bội (n) với giao tử lưỡng bội (2n). Thể tự tử bội (4n) có thể được tạo nên do sự kết hợp các giao tử lưỡng bội (2n). Trong lần nguyên nhân đầu tiên của hợp tử, nếu tất cả các NST không phân li thì cũng tạo nên thể tự tứ bội.

Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

• Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào. Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lại khác loài. Các loài thực vật có họ hàng thân thuộc đôi khi có thể giao phấn với nhau cho ra con lại có sức sống nhưng bất thụ (không có khả năng sinh sản). Nếu ở con lại xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội. Hình 6.3 giải thích cơ chế hình thành thể dị đa bội (còn được gọi là thể song nhị bội).
• Thể dị đa bội được tạo ra như ở hình 6.3 có thể phát triển và hữu thụ như dạng bình thường 2n. Hiện tượng lại xa kèm theo đa bội hoá như vậy có vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hoá hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật có hoa. Nhà khoa học Kapetrenco (Karpechenco) đã lai cải củ (Raphanus) có 2n = 18R với cải bắp (Brassica) có 2n = 18B. Con lai F1 có 18 NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng. Sau đó, ông đã may mắn nhận được thể dị đa bội (song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R + 18B.

Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

• Tế bào đa bội có số lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
• Các thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,...) hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường. Những giống cây ăn quả không hạt như nho, dưa hấu,... thường là tự đa bội lẻ và không có hạt (hình 6.4). Hiện tượng đa bội khá phổ biến ở thực vật trong khi ở động vật là tương đối hiếm.
• Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá vì nó góp phần hình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa.

Tham khảo

• SGK Sinh học 12, NXB Giáo dục Việt Nam, trang 27 – 29.